PRELIEVO DEI VILLI CORIALI
INQUADRAMENTO GENERALE
Il prelievo di villi coriali costituisce un grande progresso nella diagnosi prenatale ed è diventato un intervento di routine per le gravidanza a rischio genetico nel nostro centro.
Il prelievo dei villi coriali permette una accurata analisi dei cromosomi del feto già a 11-12 settimane di amenorrea contro le 15-20 settimane necessarie per poter eseguire l' amniocentesi.

Basi anatomiche
I villi costituiscono uno strato placentare interposto tra la decidua basale che aderisce alla parete uterina, e il piatto coriale posto esternamente sul lato fetale della placenta. Nei villi sono presenti moltissime cellule in attiva riproduzione che permettono di studiare il cariotipo.

UTILITÀ DELL' ESAME
Analisi eseguibili sui villi
Le analisi che possono essere eseguite sul campione di villi coriali sono:

1) determinazione del corredo cromosomico fetale (cariotipo) per escludere la presenza di eventuali anomalie cromosomiche (le indicazioni all'esecuzione dell' esame in questo caso sono le medesime già elencate per l' amniocentesi alla quale si rimanda per completezza) con il vantaggio di poter ottenere dei risultati in tempi molto brevi (con la preparazione diretta 40-72 ore in casi molto urgenti);
2) studio di malattie genetiche: determinazione di errori congeniti del metabolismo attraverso analisi del DNA a mezzo di sonde specifiche in grado di legarsi ad un determinato gene o lo studio di enzimi e delle caratteristiche di alcuni metaboliti per la diagnosi di alcune importanti malattie del ricambio.
Principali malattie genetiche diagnosticabili con lo studio del DNA dei villi coriali -
Tali malattie sono solo diagnosticabili nelle gravidanze a rischio specifico, cioè quando sussiste una familiarità o quando tali malattie si sono rivelate in una gravidanza precedente.

Distrofia muscolare
Fibrosi cistica
Malattia Policistica Renale dell'Adulto
Talassemie
Emofilia A e B
Fenilchetonuria
Corea di Huntington
Sindrome adrenogenitale
S. di Werdning Hoffman
Immagine al microscopio di alcuni villi coriali (ca 5 mg)

VANTAGGI
La precocità del prelievo e dell' esito dell' esame dei villi coriali rispetto alla amniocentesi - ca. 5 settimane prima - permette alla donna di sapere precocemente in gravidanza se vi sono anomalie fetali. In questo caso la donna può decidere per una eventuale interruzione della gravidanza. Le procedure atte alla interruzione della gravidanza a questa epoca gestazionale sono più facili e più sicure comportando un minor rischio di complicanze sia dal punto di vista fisico che psicologico.
Questo esame. con il vantaggio della sua possibilità di esecuzione a 11-13 settimane e con i brevi tempi necessari per l' ottenimento dei risultati (7-10 giorni contro le 2-3 settimane necessarie per l' amniocentesi) va soprattutto consigliato quando:
- ci troviamo in presenza di una madre con età superiore ai 38-40 anni;
- si sono già verificate precedenti gravidanze con feti affetti da patologie cromosomiali;
- uno o entrambi i genitori sono portatori di un' anomalia cromosomica bilanciata.
- è preferita per motivi psicologici una risposta più rapida.

I POSSIBILI RISCHI
- Insuccesso dell'intervento: non viene raccolta una quantità sufficiente di materiale coriale e l' intervento deve essere ripetuto;
- abortività provocata dal prelievo dei villi (ca. 1% a seconda delle casistiche) - possibilità di comparsa di infezione endouterina con sintomatologia clinica materna e talvolta con esito abortivo della gravidanza;
- emorragia maternofetale con conseguente isoimmonizzazione da fattore Rh (con madre Rh negativa si somministrano le immunoglubuline anti D):
- rottura delle membrane che, qualora non provochi l'insorgenza di un aborto, può causare la formazione di briglie amniotiche con conseguente formazione di anomalie fetali da compressione;
- formazione di ematomi sottocoriali;
- discrepanza (nell' 1-2% dei casi) tra il cariotipo ottenuto dai villi (che presenta un mosaicismo) e il reale cariotipo del feto che è normale. (questa possibilità si verifica più frequentemente nel caso di preparazioni rapide, rispetto alle colture prolungate).
Vi sono state alcune rare segnalazioni di anomalie agli arti e al viso imputabili al prelievo dei villi coriali. Non è mai stato dimostrato statisticamente un aumento di tali anomalie nei neonati dopo prelievo di villi e comunque noi eseguiamo questi prelievi ad embriogenesi conclusa cioè dopo le 11 settimane di gravidanza.
Per molti anni si temeva e alcuni tuttora ritengono che la percentuale di aborti più alta e la relativa difficoltà tecnica dell'effettuazione del prelievo dei villi coriali rendevano questo esame utilizzabile solo come esame di secondo livello per gravidanze a particolare rischio in pochi centri specializzati
Secondo studi controllati recenti pare che il rischio di aborto da prelievo dei villi coriali sia uguale o addirittura minore al rischio di aborto dopo amniocentesi se eseguito da mani esperte.

ALTERNATIVE
Non eseguire nessun tipo di accertamento se la donna, per questioni personali, non vuole essere messa anticipatamente a conoscenza della presenza di eventuali anomalie fetali in quanto comunque non interromperebbe la gravidanza.
Eseguire solamente uno screening ecografico nel secondo trimestre di gravidanza con la ricerca di quei segni ecografici che possono far supporre la presenza di un' anomalia cromosomica:
- spessore della plica nucale.
- lunghezza del femore
- presenza di malformazioni cardiache o renali.

Si sta studiando per il futuro la possibilità di prelevare dal sangue materno degliamniociti fetali dai quali sarà possibile ottenere la mappa cromosomica fetale, annullando completamente il rischio di abortività indotta.

LA TECNICA
Il prelievo dei villi coriali viene effettuato ambulatoriamente per via transaddominale tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza.
Per prima cosa si effettua un' ecografia per determinare l'età gestazionale e localizzare la posizione della placenta.
Viene eseguita una accurata disinfezione dell' addome che viene ricoperto con un telo sterile. La sonda viene avvolta in una guaina e una guida sterili che permettono di seguire il percorso dell' agocannula durante tutto l' intervento di prelievo. Quindi si introduce attraverso la guida un ago-guida fin nello spessore della parete uterina. L'introduzione di questo ago comporta un dolore percepito in profondità passando attraverso il peritoneo ma della durata di poche frazioni di secondo e ben tollerabile (la anestesia locale non è necessaria). Attraverso questo ago-cannula si inserisce un ago più sottile che procede fino nello spessore della placenta ed attraverso movimenti di va e vieni associati a suzione con la siringa si staccano piccoli frammenti di villi (complessivemente ca 10-25 millesimi di grammo) che vengono aspirati. Talvolta si rende necessario un secondo o terzo prelievo senza che venga rimossa la cannula e quindi non comporta alcun dolore. Complessivamente la operazione dura pochi minuti.
I villi prelevati vengono accuratamente lavati da eventuali frustoli di decidua (mucosa uterina non di origine fetale) e spediti al laboratorio.
Dopo l' intervento la paziente rimane in osservazione per ca. 30 minuti.

L' esame ecografico in corso di prelievo dei villi ci permette di datare con accuratezza la gravidanza ma non ci permette, anche per motivi organizzativi, di valutare la forma del feto per cui consigliamo di eseguire il routinario esame ecografico delle venti settimane di gravidanza. Tale esame, oltre ad essere più accurato a quell' epoca di gravidanza, permette anche di poter escludere la esistenza di una eventuale spina bifida del feto.

TECNICHE DI LABORATORIO ED ESITI
I villi prelevati vengono esaminati con la metodica diretta e quindi messi in cultura per l' esame indiretto. Questo permette di escludere eventuali falsi positivi, cioè esami falsamente patologici per un artefatto di laboratorio.
In rari casi (1-2%) si rende necessaria la ripetizione dell' esame con prelievo di villi coriali se il materiale è insufficiente o con amniocentesi e ulteriori altri esami in caso di presenza di un esito incerto. Il primo risultato che e' accurato al 99.9 % verra' comunicato dopo due settimane, il definitivo verra' inviato per posta entro le sei settimane dal prelievo

LA PROFILASSI ANTI D E LA MALATTIA EMOLITICA FETALE
Consiste in una somministrazione intramuscolare di anticorpi anti D. Si fa a tutte le gravide con fattore Rh negativo e con test di Coombs indiretto (TCI). negativo dopo amniocentesi, prelievo di villi coriali o funicolocentesi, cioè dopo tutti gli interventi invasivi, nonchè dopo un parto o dopo un aborto.
Dopo la profilassi il test di Coombs (TCI). diventa sempre positivo e lo rimane generalmente per ca 2 mesi.
Il test di Coombs serve per dosare gli anticorpi anti D che vengono somministrati con la profilassi o che nei rari casi di isoimmunizzazione RH vengono prodotti dalla gestante stessa. Tali anticorpi somministrati alla gestante distruggono i globuli rossi del feto che possono essere passati nel sangue materno e impediscono la immunizzazione materna contro il fattore Rh. Se la gestante stessa produce anticorpi anti D questi passano la barriera placentare e posssono distruggere i globuli rossi nel feto causando col progredire della gravidanza una anemia fetale che in alcuni casi dovrà essere curata con trasfusioni intrauterine.

Consigli utili dopo il prelievo
Consigliamo un giorno di riposo a domicilio con astensione dalle attività lavorative.
Nella settimana seguente l'esame si possono eseguire le normali attività laorative ma consigliamo astensione da viaggi lunghi, gite, attività sportiva, rapporti sessuali.
Il giorno stesso dell' intevento è possibile una lieve dolenzia del punto di introduzione dell' ago o qualche contrazione uterina.
Consigliamo di rivolgesi al proprio ginecologo o in mancanza di esso al nostro Pronto Soccorso nei casi di:

perdite di sangue dalla vagina,
contrazioni uterine forti,
crampi addominali o in caso di
febbre (T>38 C).


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ATTENZIONE!
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Pazienti e persone che non esercitano le professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse, assieme ai loro curanti.

Ultima revisione 10 ottobre 2010
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