MITO miopatia mitocondriale
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I mitocondri sono considerati le centrali energetiche degli organismi,  forniscono alle cellule l’energia di cui hanno bisogno per tutte le loro funzioni vitali.

Cinquemila patologie rare, interessano circa un milione di italiani.

Elenco malattie rare esenti da ticket    Condizioni di esenzione

 

Le cellule muoiono quando i mitocondri non producono energia

I mitocondri, dotati di un proprio DNA (mtDNA), sono organelli a doppia membrana  presenti all'interno delle nostre cellule. La loro funzione è quella di produrre energia mediante un processo metabolico chiamato fosforilazione ossidativa(l'ossigeno respirato brucia zuccheri e grassi assorbiti con gli alimenti, producendo anidride carbonica ed energia sotto forma di ATP).  Più del di 90% dell'energia  necessaria per sostenere la vita e lo sviluppo viene prodotta dai mitocondri. Quando questa energia viene a mancare, per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e conseguentemente, quella del nostro organismo sono a rischio.  Le malattie mitocondriali sono molto variabili sul piano clinico, sia per quanto riguarda l'età di esordio sia per il tipo di evoluzione ed il tessuto coinvolto; sembrano danneggiare la maggior parte delle cellule del cervello, dei motoneuroni, del cuore, del fegato, dei muscoli scheletrici, del rene e degli apparati respiratori e dell'endocrino.   Il genoma mitocondriale, di 37 geni, è meno "stabile" rispetto al genoma cromosomico, cioè è molto più suscettibile all'insorgenza di mutazioni, per la mancanza di involucro proteico e per la maggiore esposizione ai radicali liberi.

I disturbi mitocondriale sono tutti disturbi metabolici. Ma, ci sono molti altri tipi di malattia metabolica che non coinvolgono i mitocondri

 

          

      

         

siti sulle malattie mitocondriali tradotte in italiano

informazioni

Breve  definizione

 

Inizio:

  Può colpire nell'infanzia come nell'età adulta

 

Sintomi

  Debolezza muscolare generalizzata e persistente,

intolleranza all'esercizio fisico, disfagia, disfonia, debolezza respiratoria,

convulsioni,  tremori, ritardo mentale,  ictus,

 perdita di equilibrio, malattia del motoneurone,

 riflessi assenti, abbassamento della palpebre (ptosi), paralisi dei muscoli oculari

(oftalmoplegia esterna), degenerazione retinica (retinite pigmentosa)

con perdita di visione, strabismo acquisito

cardiomiopatia ( insufficienza cardiaca, blocco di conduzione ),

bassa pressione del sangue, insufficienza epatica,

 riflusso acido, vomito,  ostruzione intestinale,

 sindrome di Franconi ( perdita di metabolici essenziali nelle urine),

 disturbi del metabolismo degli  zuccheri (diabete melitto ) 

deperimento generalizzato.

 

Progressione della malattia:

  Ampia variabilità di progressione  con ampia severità.

 

Eredità

  Eredità materna mtDN

  Eredità mendeliana DNA

  Casi sporadici, non ereditari.

Un'eccezione alla regola: mitocondri dal padre

Le leggi a portata di mano

 

Istituto nazionale neurologia "C.Besta"

Terapia

 

 

Registro delle malattie rare Veneto

 

Malattie neuromuscolari e neurodegenerative

Ospedale Maggiore di Milano

Fondazione ONLUS per le ricerche scientifiche

 

Associazione italiana

miopatie rare

Fondazione malattie mitocondriali

orphanet 

Malattie rare e farmaci orfani

Associazione distrofia muscolare USA

 

Centro nazionale malattie rara I.S.S.

MitoData è una base di dati multinazionale unica che giudica i dati genetici clinici, biochimici e molecolari sulle malattie mitocondriali umane. Il progetto è fatto funzionare e coordinato dal mitEURO, dal EUMitocombat e dal Mitocircle di programmi costituiti un fondo per unione europea.

 

 

Informazioni mediche

 

orphanet

 

 

 

orphanet

  orphanet

 

 

 

orphanet                    

Unione italiana lotta alla distrofia muscolare

 

Periodico DM

Problemi gastrointestinali

Pensa ai mitocondri se

 

una "comune malattia" ha caratteristiche atipiche che la rendono diversa dal solito;

siano coinvolti tre o più sistemi organici;  

ricorrenti ricadute o infiammazioni con infezioni in una malattia cronica;

intolleranza allo sforzo e un facile affaticamento.  (diagnostica)

 

   Gli scienziati avevano scoperto già nel 1963 che i mitocondri

 animali posseggono un proprio corredo genetico, ma gli errori

 di questi geni  non furono collegati ai disturbi umani fino al 1988.

 Ci sono più di 40 tipi conosciuti di malattia mitocondriale.

I ricercatori si stanno sforzando continuamente di chiarire le

 relazioni  fra le scoperte cliniche e le basi genetiche di queste  malattie.

 Gli scienziati credono che l'invecchiamento stesso può esser

 dovuto  ai danni ai mitocondri durante la vita. Le ricerche 

 suggeriscono anche che molte malattie croniche possono essere 

 associate a difetti  genetici nei mitocondri, associandovi malattie

 degenerative relative  all'età come il cancro, l'alzheimer,

 il parkinson, e le malattie di cuore.  L'incidenza delle malattie da invecchiamento supera  numericamente le malattie mitocondriali nei bambini, all'incirca  di 5000 a 1.

 Ma dal  punto di vista scientifico, studiare la malattia

 mitocondriali nei  bambini può essere più chiarificatore che

 lo studio della malattia negli  adulti, in quanto gli adulti hanno avuto 

 nella loro vita l'esposizione ad  agenti ambientali e ad altri fattori. 

 Perciò la ricerca è a beneficio dei  bambini con malattia

 mitocondriale può avere più avanti implicazioni per tutti noi.

 

Le Porte Della Speranza

Associazione malattie metaboliche ONLUS

Associazione italiana

sclerosi laterale amiotrofica

orphanet

Società italiana di neurologia

Organizzazione europea malattie rare

Oftalmologia - Malattie rare_ER -

Istituti di ricovero IRCCS

Negri new  131 - 135 - 139 - 142

Sanità Emilia Romagna

Quotidiano d'informazione scientifica

 

orphanet

Associazione per la libera scelta e la corretta informazione

 

 

 

Comune di Rimini

 

 

La guida su Rimini e provincia

     

vi  parla Maria  Grazia

Non stare davanti a me,  potrei non seguirti;

non stare dietro di me,

potrei non esserti  di guida,

 ma sta al mio fianco

e sii semplicemente mio amico

 Innocenti Maria Grazia

Mai nata mai morta solo di passaggio

 

Forse poteva rimanere ancora con noi se......

 

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Consiglio nazionale delle ricerche

CNR

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Dizionario medico

  H5N1

 

 

 

Un paese civile moderno non può non farsi carico di curare anche i suoi membri più deboli

e non può lasciare loro la sensazione di essere abbandonati

E' in corso, ed è a tutti evidente, un'azione incalzante, percussiva, e senza scrupoli condotta, da parte del sistema di potere, la quale mira allo smantellamento del diritto alla salute, delle strutture pubbliche, della partecipazione popolare; che mira a fare della salute e della medicina occasione di speculazione, potere, privilegio e oppressione.

 

 

Le persone deboli: Non tutte le famiglie dispongono di risorse adeguate per il miglioramento e il recupero della salute dei propri membri. La vita quotidiana di molti è infatti segnata pesantemente dalla presenza di malattie che richiedono un’assistenza continua, oppure da conflitti e rapporti patologici tra i componenti della famiglia, o da gravi privazioni di carattere economico, che non consentono livelli di alimentazione, di vita sociale e di accesso ai servizi sanitari sufficienti. L’indagine ISTAT sulla salute degli italiani ha rilevato, nel 1999, che circa l’1,1 per cento della popolazione soffre di malattie quali il morbo di Parkinson, l’epilessia, l’Alzheimer, sla e mito, e il 3,8 per cento di disturbi quali la depressione, l’anoressia e la bulimia.  Sebbene la maggioranza delle persone possa disporre di parenti su cui contare, ci sono ancora moltissimi cittadini ai quali la famiglia non assicura una protezione adeguata, che non sono sufficientemente aiutati dalla parentela e dagli amici, né dai servizi sanitari. Questi soggetti spesso sono in condizioni economiche svantaggiate, svolgono lavori saltuari o comunque non regolari e abitazioni precarie.  L’isolamento, l’esclusione sociale, la difficoltà ad affrontare una malattia sono dunque l’effetto di diverse cause che si accumulano nel tempo, e rendono difficili i tentativi di recupero. Una disabilità o una malattia cronica grave, di per sé, non conducono sempre all’emarginazione: se ciò accade è perché ci sono anche altri elementi che producono effetti negativi, rendendo insostenibile, spesso quasi irreversibile, una condizione di difficoltà. In questi casi il tempo non aiuta, anzi, consolida la sofferenza. Bisogna quindi cercare subito una soluzione, prima che il problema di salute si cronicizzi. E’ necessario capire che cosa si può trovare in ciascun componente della famiglia e negli amici, e come integrare queste risorse con quelle dei servizi sanitari. Oggi, infatti, esistono centri che operano con i nuclei familiari e li aiutano a trovare un nuovo equilibrio; per esempio, una persona con una malattia mentale può contare su una rete diffusa di servizi sul territorio.      Allo stesso modo i congedi dal lavoro per i parenti di persone in difficoltà, la concessione di indennità e i contributi economici, l’assistenza a domicilio, la presenza dei familiari nei luoghi di cura, la diffusione di centri per la famiglia possono costituire un’importante forma di aiuto, e la collaborazione con i servizi e gli operatori professionali può migliorare il modo di affrontare una malattia. Quando, viceversa, le attività di aiuto, di solidarietà, di comunicazione e di servizio non operano in maniera adeguata, e nello stesso nucleo familiare convivono più carenze di risorse, si avvia, quasi sempre, un processo di impoverimento, di isolamento e di ulteriore frammentazione del nucleo familiare.  Tutto ciò espone i membri della famiglia a un rischio superiore di malattia e di morte, come emerge soprattutto nelle famiglie più povere.

Secondo il nostro sistema sanitario, coloro che hanno a che fare con una malattia incurabile non solo non hanno diritto a nulla, ma soprattutto non devono neppure tentare di curarsi, perché il farmaco specifico non esiste. Se il malato insiste a cercare qualche rimedio, faccia pure ma tiri fuori i quattrini; se si tratta di persona non colta ed economicamente disagiata, deve attendere fiduciosamente l'exitus, come in questi casi dicono, con ricercata eleganza, i medici.

 

 

Allen Roses, vicepresidente della linea genetica della Glaxo afferma:

Più del 90% dei farmaci, funziona solo nel 30-50% delle persone.

il motivo per cui la maggior parte dei farmaci funziona su meno della metà dei casi è dovuto proprio al modo in cui i geni del paziente interferiscono con la cura.

 

Devi aver pazienza, quando ti parlano a voce alta, convinti che sei sordo.

Devi aver pazienza, quando ti osservano come se fossi un deficiente.

Devi aver pazienza, quando ti brucia un occhio e ti strofinano l'altro.

Devi aver pazienza, quando i denti mordono a sangue la lingua. Devi aver pazienza, quando una mosca ributtante passeggia beffarda sul tuo viso. Devi aver pazienza, quando il tuo naso sbatte violentemente sulla clavicola di chi ti sta sollevando.

Devi aver pazienza, quando per un prelievo di sangue, ti pungono più volte alla ricerca delle vene perdute.

Devi aver pazienza, quando ti senti soffocare con la tua stessa saliva.

Devi aver pazienza,.......

          Camillo Colapinto

 

 

                                                                         Scrivete qui il vostro messaggio sia per chiedere o dare informazioni, solo dal server digilander.libero.it/mitocondri.

                                                                        Troverete le risposte e i miei ringraziamenti a pagina:  grazie 

                                                     

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                                                                                      23-12-2003      

   Dr.ssa LUCIA PADRIELLI

 

 Ciao  LUCIA     

 Hai lasciato un vuoto incolmabile, vivrai sempre nel mio cuore.

Ora l'universo non ha più segreti per Te            

 

CIAO FRANCO  -  Il 16/12/2004, a  S. Anastasia (Na), ci ha lasciato Franco Cuccaro, stroncato da una crisi respiratoria. Aveva 40 anni, architetto, consigliere Generale dell'Associazione Luca Coscioni e presidente dell’Aisla di Napoli. Affetto da sclerosi laterale amiotrofica.
LUCA COSCIONI  -  20/02/2006 - era nato il 16 luglio 1967 a Orvieto. Nel 1995, anno in cui viene eletto consigliere comunale, si ammala di sclerosi laterale amiotrofica. Una malattia che lo costringe alle dimissioni. Scrive nel suo diario: "Mi sono ammalato ed è come se fossi morto. Il deserto è entrato dentro di me, il mio cuore si è fatto sabbia e credevo che il mio viaggio fosse finito". Il maratoneta.

CAMILLO COLAPINTO - Aprile-2006 - Avvocato e PALS,  dopo più di 10 anni di malattia, (sla) è morto.

 Dal 1995 al 2003 fu presidente della sezione pugliese dell’Aisla e per 5 anni (dal 1995 al 2000) consigliere nazionale   

 dell’Associazione.
 Ha pubblicato: 
       ”Cronaca di una malattia” nel 1997
       ”La vita sospesa nel 1998;
       ”En attendant …” nel 2000;
      ”Carteggio intorno alla Bestia Trionfante” nel 2002.

      ”un Uomo in Rivolta” diario 2002-2003

 

 

CIAO ANNA MARIA  Udine 18/10/2006 , ci lascia prematuramente Anna Maria Urban ammalata di sla dal 4-novembre-1997. Vivrai sempre nei miei pensieri

 

  Maria Grazia Innocenti    21-12-2007

 Dopo una lunga sofferenza iniziata dal 1994 a soli 43 anni, ci ha lasciati prematuramente dopo 13 anni di malattia.

                                                 Mai nata, mai morta solo di passaggio

 
 

 

 

 


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Ultimo aggiornamento: 23-07-11