morbo di refsum
E’ una
malattia ereditaria a
carattere autosomico recessivo, lentamente progressiva, dovuta ad un
accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti, per un disordine
del metabolismo dei lipidi.
I sintomi
caratteristici sono: retinite pigmentosa, neuropatia
periferica, atassia ed elevato contenuto di proteine nel liquido
cefalorachidiano, senza pleiocitosi. Altri sintomi sono: mistagmo,
anosmia, ittiosi e displasia epifisaria.
L’età
d’inizio dei sintomi è variabile dalla prima infanzia al 5°
denennio di vita. In genere i sintomi sono evidenti entri i primi 20
anni di vita. Ne sono colpiti entrambi i sessi.
La dieta,
priva di acido fitanico, riduce i livelli plasmatici, ma deve
proseguire per lungo tempo prima di evidenziarne gli effetti. Infatti,
se condotta correttamente e per lungo tempo, previene la progressione
della neuropatia, la scomparsa dell’ittiosi e arresta la progressione
dei deficit uditivi e visivi.
La
plasmaferesi sembra efficace nel trattamento dei sintomi neurologici
associati e, associata alla dieta, determina un iniziale miglioramento
dei sintomi.
E’ possibile
la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la
diagnosi prenatale e l'individuazione del portatore.
