PELIZAEUS-MERZBACHER
La
Pelizaeus-Merzbacher è una malattia progressiva del Sistema Nervoso
Centrale (aree affette: regioni sottocorticali cerebrali, cervello e
tronco encefalico), con un deterioramento della sostanza bianca
dell'encefalo, dovuta alla distruzione delle guaine mieliniche, a causa
di un accumulo dei prodotti di degradazione della mielina.
La forma
classica della Pelizaeus-Merzbacher è legata al cromosoma X e colpisce
solo i maschi. Le manifestazioni cliniche compaiono nella I Infanzia,
con sintomi che comprendono segni cerebellari, spasticità, tremore del
capo, instabilità, contratture muscolari, ipostenia, demenza, atrofia
ottica, nistagmo oculare e, a volte, deformità scheletriche e crisi
epilettiche.
La forma
acuta infantile è trasmessa in modo autosomico recessivo, avviene nelle
prime settimane di vita con sintomi di ipostenia e spasticità, e
colpisce entrambi i sessi.
La forma a
esordio adulto, con tratto eterosomico recessivo e
dominante, presenta sintomi tra i 30-40 anni (in genere lentamente
progressivi), che vengono spesso confusi con la Sclerosi Multipla:
atassia, spasticità, ipereflessia, ipostenia degli arti e perdite delle
capacità acquisite. Colpisce entrambi i sessi.
Il gene
responsabile della Pelizaeus-Merzbacher è stato isolato
e localizzato sul braccio lungo del cromosoma Xq22. E' possibile la
consulenza
genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e
l'individuazione del portatore.
La terapia è
sintomatica e di supporto. La consulenza genetica è indispensabile per
le famiglie con pazienti affetti.
