LEUCODISTROFIA METACROMATICA
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Videoclip del piccolo Mohamad, un bambino nato con la leucodistrofia metacromatica, che, grazie alla ricerca Telethon, insieme alla sua famiglia, possono sperare in una vita normale: con il trattamento sperimentato all'Istituto Telethon di Milano: il bimbo libanese affetto da questa patologia è il primo caso al mondo trattato con la terapia genica.
Videoclip del piccolo Mohamad, un bambino nato con la leucodistrofia metacromatica, che, grazie alla ricerca Telethon, insieme alla sua famiglia, possono sperare in una vita normale: con il trattamento sperimentato all'Istituto Telethon di Milano: il bimbo libanese affetto da questa patologia è il primo caso al mondo trattato con la terapia genica.
La leucodistrofia metacromatica è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
E' caratterizzata da un accumulo di lipidi (sulfatide) nel Sistema Nervoso Centrale e periferico, che determina cecità, convulsioni, disturbi motori fino alla paralisi, demenza e perdita della mielina nel SNC. L'accumolo di sulfatide può interessare anche gli organi viscerali (fegato, rene).
E' la più
frequente tra le malattie leucodistrofiche ed è causata da un deficit
di arisulfatasi A, un enzima che agisce sui sulfatidi della mielina
delle cellule nervose nella sostanza bianca del SNC.
I segni più
precoci sono aspecifici e subdoli e, quindi, difficili da
diagnosticare. Tra i primi sintomi, c'è una modificazione delle
funzioni mentali, memoria e postura. In via occasionale, il sintomo più
precoce può essere un disturbo visivo o l'intorpidimento di alcune
parti del corpo. Colpisce persone di ogni sesso e nazionalità.
Ne sono
conosciute tre forme:
- infantile
(tra 12 e 18 mesi), che di solito è diagnosticata nel secondo anno di
vita entro i 30 mesi di età. Le caratteristiche cliniche comprendono:
cecità, disturbi motori, spasticità, ritardo mentale e convulsioni.
- giovanile,
che esordisce tra i 4 e i 12 anni.
- adulta, che
inizia dopo i 16 anni, ed è caratterizzata da disturbi psichiatrici,
fino alla demenza, sviluppando atasia e tremore.
Il gene della
distrofia metacromatica è stato isolato e localizzato sul cromosoma 22;
è possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi
prenatale e l'individuazione del portatore.
La terapia è
sintomatica e di supporto: consistono in anticomiziali e miorilassanti.
In alcuni casi, con forme lievi, è stato sperimentalmente eseguito il
trapianto di midollo osseo. Ci sono studi in corso per una possibile
terapia genica.
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VIDEO STORIA - Il senso di Luca.
La storia di Luca
VIDEO STORIA - Io voglio crescere.
La storia di Pietro
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VIDEO SCIENTIFICO - Leucodistrofia Metacromatica: la sperimentazione è partita.
Le ricercatrici Milano Maria Sessa ed Alessandra Biffi spiegano i meccanismi e le prospettive di ricerca della terapia genica nei confronti della Leucodistrofia Metacromatica.
VIDEO TERAPIA GENICA - Una ragione per essere al mondo (*): la storia di Mohammad.
(*) Le riprese sono stare realizzate presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano (TIGET), nel 2010, in occasione della partenza del trial clinico di terapia genica sulla Leucodistrofia Metacromatica.
VIDEO SCIENTIFICO - Sono felice: la storia di Mohammad, un anno dopo.
Vengono raccontati i progressi della terapia genica ed i piccoli importanti passi in avanti compiuti da Mohammad.
