malattia di canavan
La malattia
di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica
recessiva, con degenerazione neurologica.
La
degenerazione spongiforme del Sistema Nervoso Centrale, in cui il
disordine è causato da un'alterazione biochimica cerebrale, conduce a
un deterioramento mentale progressivo, con aumentato tono muscolare,
scarso controllo del capo, megalencefalia, cecità, disturbi del sonno e
convulsioni.
La causa
viene attribuita a una scarsa produzione di aspartilacilasi, un enzima
che degrada l'acido N-acetil aspartico, la cui degradazione sembra
necessaria al funzionamento cerebrale, i cui livelli eccessivi
potrebbero risultare nocivi.
I sintomi
compaiono nella I infanzia (intorno ai 6 mesi di età) e, con una rapida
progressione, portano precocemente al decesso, intorno ai 4 anni.
I sintomi
precoci includono apatia, mancata ipotonia, perdita dell'acquisizione
e, con la progressione della malattia, si notano spasticità degli arti,
ipotonia della muscolatura del collo, megalencefalia, con aumentato
volume del cervello e alterata fusione delle ossa craniche, paralisi. A
causa di ciò, il bambino è facilmente suscettibile a malattie del
tratto respiratorio, cecità, compromissione dell'udito.
La Canavan
colpisce entrambi i sessi.
Il gene
responsabile è stato isolato e mappato sul cromosoma 17; è possibile la
consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e
l'individuazione del portatore.
La terapia è
sintomatica e di supporto. L'identificazione del difetto enzimatico
potrebbe permettere terapie specifiche.
