malattia di alexander
L'Alexander è una malattia
genetica, autosomica
recessiva, neurodegenerativa, caratterizzata da una degenerazione della
materia bianca del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Colpisce singoli
bambini e singole famiglie. Sono state descritte forme differenti sulla
base dell'età di esordio e delle caratteristiche cliniche:
- Forma Infantile. Si presenta nel primo periodo della vita con macrocefalia, idrocefalia e ritardo psicomotorio, spasticità, movimenti disordinati, ritardo mentale, crisi epilettiche. Mediamente insorge tra i 6 mesi e i due anni di età, ed è la forma più comune nei maschi rispetto alle tre varianti. La morte avviene nel secondo e terzo anno di età.
- Forma giovanile. Si presenta tra i 7 e i 14 anni con manifestazioni neurologiche (sviluppo ritardato psicomotorio, disordine nei movimenti, atassia, spasticità, difetti visivi, displagia, movimenti facciali, linguaggio nasale, atrofia della lingua, indebolimento muscolare), con lo stato mentale intatto.
- Forma Adulta. E' clinicamente simile alla Sclerosi Multipla, con manifestazioni di atassia e tetraparesi spastica.
L'incidenza
della malattia di Alexander (1:100.000), costituisce la forma più rara
di leucodistrofia (pochi casi conosciuti). Questa malattia continua a
dare difficoltà diagnostiche in pazienti vivi per la sua variabile e
spesso insidiosa presentazione clinica.
Istologicamente,
è caratterizzata da una diffusa demielinizzazione e dalla formazione
delle fibre di Rosenthal a livello della sostanza bianca cerebrale.
Le indagini
ad immagini rilevano una leucodistrofia progressiva. L'Elettromiografia
rileva un ritardo di conduzione nervosa.
Nessun
trattamento è disponibile per la reale cura della malattia. Alcuni
trattamenti sono di supporto: ad es. il trattamento per il disordine
nei movimenti o degli attacchi convulsivi.
Il gene è
stato isolato e localizzato sul cromosoma 17q21 ed è possibile la
diagnosi prenatale.
Si tratta di
un esempio di leucodistrofia, dovuta ad un danno degli astrociti, che
si esprime solo per il gene interessato (GFAP).
La maggior
parte delle mutazioni note sono "DE NOVO".

