Home Ricerca Sommario

Mieloftisi
Ipoproliferazione Anemia aplastica Mieloftisi Mielodisplasia

Su

 

L'Anemia mieloftisica è un'anemia mormocitica e normocromica nella quale l'insufficiente eritropoiesi è causata da infiltrazione e sostituzione del midollo normale da parte di cellule anomale o non ematopoietiche.

 

Normocromia, anisocitosi, poichilocitosi ed eritrociti nucleati sono le caratteristiche tipiche nello striscio dell’anemia mieloftisica; sono anche presenti cellule mieloidi immature.

Questi reperti si hanno quando c’è una sostituzione midollare da parte di tumori infiltranti, una malattia granulomatosa, nelle tesaurismosi (lipidiche) o nelle fibrosi.

I termini descrittivi usati in questa anemia possono creare disorientamento.

La metaplasia mieloide si riferisce alla emopoiesi extramidollare epatica, splenica o linfonodale che può accompagnare una mieloftisi di qualsiasi tipo.

La mielofibrosi, sostituzione midollare da parte di un tessuto fibroblastico, può essere idiopatica o secondaria.

Un vecchio termine, la metaplasia mieloide agnogenica, indica la mielofibrosi con o senza emopoiesi extramidollare.

In alcuni casi, la mielosclerosi (formazione di tessuto osseo ex novo) è associata alla mielofibrosi.

 

Eziologia e patogenesi

 

È stato ipotizzato che questa forma di anemia sia la sequela di una ridotta disponibilità di tessuto emopoietico funzionante. Altri fattori che sono stati chiamati in causa ma non provati includono un deficit metabolico correlato alla malattia di base e, in qualche caso, l’eritrofagocitosi.

La causa più frequente è la metastasi midollare a partenza da tumori primitivi (in genere localizzati a livello della mammella o della prostata; meno comunemente reni, polmoni, surreni o tiroide).

Nei disordini mieloproliferativi (per esempio stadio finale o spento della policitemia vera, leucemia mieloide cronica, mielofibrosi), può essere osservata un’anemia mieloftisica.

La fibrosi midollare può essere osservata in tutte queste condizioni, ma la mielofibrosi vera è un difetto della cellula staminale nel quale la fibrosi è reattiva ad altri eventi emopoietici intramidollari. Una causa rara, nei bambini, è rappresentata dalla malattia di Albers-Schönberg.

 

Sintomi e segni

 

Nei casi gravi possono essere presenti i segni dell’anemia o anche quelli riferibili alla malattia fondamentale.

La splenomegalia può essere massiva e associata a epatomegalia.

La pressione esercitata dalla splenomegalia può essere il sintomo d’esordio, specialmente nei pazienti con mielofibrosi o disordini dei depositi.

La sostituzione midollare da parte di tumori maligni è raramente associata a ingrandimento d’organo e l’ematopoiesi extramidollare è modesta.

Tale processo metastatico spesso è suggerito da leucoeritroblastosi nel sangue periferico.

 

Esami di laboratorio

 

L’anemia, per solito di grado moderato, è caratteristicamente normocitica, ma può essere lievemente macrocitica.

La valutazione dell’eritropoiesi ha mostrato valori normali o, in alcuni casi, di aumentata velocità di sintesi.

La vita media degli eritrociti è spesso diminuita.

Possono essere presenti notevoli alterazioni morfologiche, con ampie variazioni in grandezza e forma. Un altro segno preminente è la presenza in circolo di precursori eritrocitari (soprattutto normoblasti) e di leucociti immaturi.

Il termine leucoeritroblastico si applica a questo particolare quadro cellulare, dovuto a rottura dei sinusoidi midollari e al rilascio di cellule immature oppure a emopoiesi extramidollare.

Spesso sono presenti policromatofilia e reticolocitosi. In questo caso, la reticolocitosi, dovuta al rilascio prematuro dei reticolociti dal midollo o da sedi extramidollari, non è necessariamente indice di accelerata rigenerazione eritrocitaria.

La conta leucocitaria può essere normale, ridotta o aumentata.

La conta piastrinica spesso è bassa e possono aversi piastrine giganti o con forma bizzarra.

Gli studi di cinetica con Fe marcato possono rivelare un’attività emopoietica a livello della milza e/o del fegato.

È spesso difficile aspirare materiale midollare; i reperti variano a seconda della malattia di base.

Per fare diagnosi è di solito necessario ricorrere alla biopsia midollare.

Lo studio radiologico può mostrare lesioni ossee caratteristiche di una mielofibrosi di lunga data (mielosclerosi) o altre alterazioni ossee (cioè lesioni osteoblastiche o litiche di un tumore) che suggeriscono la causa fondamentale dell’anemia.

 

Terapia

 

La malattia di base deve essere trattata.

Nelle forme idiopatiche si interviene con una terapia di supporto. Le emotrasfusioni sono indicate soltanto se l’anemia determina sintomi a carico dell’apparato cardiovascolare.

Nella mielofibrosi primitiva sono stati utilizzati l’EPO o androgeni e corticosteroidi nel tentativo di aumentare l’eritropoiesi o di ridurre l’emolisi; sono state osservate solo risposte modeste. L’idrossiurea (500 mg/die o a giorni alterni) riduce la splenomegalia e migliora i parametri eritrocitari in molti pazienti, ma la risposta richiede dai 6 ai 12 mesi di trattamento.

 

Copyright © 2005-2006 - Francesco Angelo Zanolli                                        Aggiornato in data 23 gennaio 2006