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Mielofibrosi
Policitemia vera Mielofibrosi Trombocitemia

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La mielofibrosi o Metaplasia mieloide agnogenica è una malattia cronica, in genere idiopatica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia leucoeritroblastica con emazie a goccia, che si colloca tra le malattie mieloproliferative, gruppo di malattie caratterizzate da anomala proliferazione di una o più linee cellulari emopoietiche o di elementi del tessuto connettivale.

 

Eziologia e fisiopatologia

 

La causa è sconosciuta.

Una mielofibrosi può complicare una leucemia mieloide cronica e può manifestarsi nel 15-30% dei pazienti con policitemia vera, quando sopravvivano abbastanza a lungo.

Sindromi simili alla mielofibrosi idiopatica sono state osservate in associazione a diverse neoplasie e infezioni, come pure dopo esposizione a certe tossine (tabella).

La mielofibrosi maligna o acuta, una variante infrequente, ha un decorso infausto più rapidamente fatale. Questa può essere in realtà una vera leucemia megacariocitica.

Il picco d’incidenza della mielofibrosi è compreso tra i 50 e i 70 anni.

La sopravvivenza media è di 10 anni dall’inizio presunto.

Studi basati sugli isoenzimi della G6PDh e anomalie cromosomiche suggeriscono che possa essere in causa una proliferazione clonale di un’anomala linea staminale mieloide.

Dal momento che i fibroblasti midollari non derivano dallo stesso clone ematopoietico, come confermato dall’analisi dei fibroblasti midollari dopo trapianto del midollo, si ritiene che l’aspetto principale della malattia, la mielofibrosi, rappresenta un momento complicante, reattivo al processo patologico primitivo.

 

Sintomi e segni

 

Negli stadi iniziali la malattia può essere asintomatica. In occasione di controlli routinari possono essere riscontrate una splenomegalia o alterazioni ematologiche.

Negli stadi successivi, possono comparire malessere generale, perdita di peso e sintomi attribuibili a splenomegalia o a infarti splenici. Una epatomegalia si manifesta nel 50% dei pazienti.

Si può manifestare linfoadenopatia, ma non è tipica.

 

Diagnosi

 

Le alterazioni delle cellule ematiche sono variabili.

Usuale è l’anemia, che generalmente aumenta col tempo. Gli eritrociti sono normocitici-normocromici con lieve poichilocitosi, reticolocitosi e policromatofilia.

Eritrociti nucleati possono essere rilevati nel sangue periferico.

Negli stadi avanzati le emazie presentano una forma notevolmente alterata e a goccia; il loro aspetto è sufficientemente alterato da suggerire la diagnosi.

La conta leucocitaria è in genere aumentata, ma è fortemente variabile.

Un’immaturità dei neutrofili si manifesta nella maggior parte dei pazienti e la presenza di mieloblasti non è necessariamente indicativa di una trasformazione in leucemia acuta.

Anche la conta piastrinica può essere all’inizio alta, normale o ridotta; tuttavia, col progredire della malattia, tende a instaurarsi una trombocitopenia.

Il puntato midollare è in genere secco.

La biopsia del midollo osseo si rende necessaria per evidenziare la fibrosi.

Poiché la fibrosi può essere distribuita non uniformemente, nei pazienti con sospetto di mielofibrosi idiopatica, qualora la prima biopsia non risulti diagnostica, si devono eseguire ripetute biopsie in diverse sedi.

 

Terapia

 

Non esiste terapia per far regredire o per tenere sotto controllo il processo patologico di base, sebbene sia in corso di valutazione l’interferon-a.

La terapia è rivolta al trattamento delle complicanze.

Come terapia palliativa si è ricorso talora ad androgeni, alla splenectomia, alla chemioterapia (idrossiurea) e alla radioterapia.

Per i pazienti con livelli di eritropoietina bassi in relazione al grado di anemia, l’eritropoietina SC può minimizzare la necessità di trasfondere.

La trasfusione di concentrati eritrocitari per l’anemia grave è un importante aspetto della terapia.

Per i pazienti più giovani, con malattia avanzata, deve essere preso in considerazione il trapianto di midollo allogenico.

  

Copyright © 2005-2006 - Francesco Angelo Zanolli                                        Aggiornato in data 23 gennaio 2006