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Che cosa è la SINDROME di PRADER WILLI |
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La sindrome di Prader Willi(PWS) e' una malattia genetica,causata da un'alterazione del cromosoma 15.colpisce in uguale misura entrambi i sessi con un'incidenza di 1:15.000 nuovi nati, ma la sua reale prevalenza e' sottostimata a causa della scarsa conoscenza della malattia e la diagnosi viene fatta tardivamente.
Il quadro completo non e' presente fin dalla nascita ed alcuni dei segni clinici principali si manifestano solo piu' tardi.
In eta' neonatale e' caratterizzata l'ipotonia muscolare e le difficolta' nell'alimentazione. Sono presenti ritardo psicomotorio, criptorchidismo con ipoplasia dei genitali e alcuni tratti somatici tipici, che pero' si renderanno piu' evidenti nel tempo.
L'ipotonia tende a migliorare, ma non scompare, dopo gli otto/dodici mesi di eta' ma dai due/tre anni in poi si assiste ad un aumento incontrollato dell'appetito associato a ridotta sensazione di sazieta' che spinge il paziente a rubare il cibo e ad alimentarsi di tutto quanto possa essere facilmente disponibile, in pochi anni si instaura una grave obesita', particolarmente resistente al trattamento dietetico e farmacologico, causa di precoci complicanze cardio-respiratorie, elevato rischio di diabete mellito, apnea notturna.
Lo sviluppo puberale, in entrambi i sessi, e' quasi sempre del tutto assente o ritardato ed e' presente un ritardo mentale di grado variabile, ma generalmente non grave.
Durante la crescita diventano piu' evidenti problemi caratteriali e del comportamento con l'alternarsi di momenti di tranquillita' a momenti di irritabilita' e scatti di ira incontrollabili. Spesso comunque sono amabili ed amichevoli.
Sono frequenti inoltre la bassa statura e i problemi ortopedici (scoliosi e cifosi). Le mani e/o i piedi possono essere piccoli, la saliva e' densa e viscosa associata a carie dentarie, la temperatura corporea puo' essere instabile ed e' frequente un'elevata soglia del dolore, lo strabismo e una lipodistrofia agli arti inferiori.
Un'altra abitudine e' quella di stuzzicare di continuo ogni minima escoriazione della pelle determinando cosi' la formazione di lesioni cutanee che vanno incontro facilmente ad infezioni.
Trattandosi di una Sindrome di origine genetica non e' possibile parlare di guarigione ma si puo' intervenire con la prevenzione, gli stimoli, l'educazione e la riabilitazione.
- Fin dalla nascita e' consigliata la fisioterapia (anche passiva) per migliorare il tono muscolare e permettere al bambino di raggiungere prima possibile le tappe dello sviluppo motorio;
- Praticare sport (raccomandato il nuoto sin dai primi mesi di vita) per stimolarlo al movimento, per contrastare la tendenza alla pigrizia e prevenire di conseguenza il sovrappeso;
- Dare una rigida educazione alimentare insegnargli fin da piccolo a non mangiare fuori pasto, a mangiare porzioni non abbondanti, a evitare i condimenti grassi e gli zuccheri;
- Fin dalla nascita e' consigliabile la logopedia per migliorare la difficolta' e il ritardo di linguaggio;
- Trattamento farmacologico con ormone della crescita (GH).
I pazienti devono essere assiduamente sorvegliati e sono necessari frequenti controlli medici. Nell'assistenza sanitaria e' richiesta infatti la collaborazione di una equipe multidisciplinare quali: l'endocrinologo, il neurologo, lo psichiatra, lo psicologo, il dietologo, l'ortopedico, l'oculista, il cardiologo, il logopedista, il dentista, il fisioterapista, il broncopneumologo, l'otorinolaringoiatra ecc.. | |
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| Quando si parla di ipotonia muscolare si intende la riduzione del tono muscolare, ovvero di quello stato di normale contrazione dei muscoli che deriva da un complicato e raffinatissimo sistema. Quest'ultimo coinvolge sia i recettori intramuscolari che sono adibiti a registrare lo stato del muscolo, sia le fibre nervose che conducono gli stimoli ricevuti al midollo spinale, sia l'integrazione di tali stimoli a livello dello stesso midollo spinale - al quale arrivano anche influenze sovraspinali (cioè dall'encefalo) - senza dimenticare le fibre efferenti che "riaggiustano" lo stato di tensione del muscolo in relazione alle afferenze (impulsi) ricevute. Un corretto tono muscolare è alla base del mantenimento della postura e del movimento.
Da quanto detto si può intuire come un'alterazione del tono muscolare possa derivare da "problemi" a vari livelli e l'individuazione del livello interessato è uno dei maggiori quesiti che si pongono al clinico, oltre che essere strettamente connesso con la diagnosi eziologica. Va detto poi che in alcuni casi all'ipotonia non corrisponde una particolare patologia e che essa costituisce uno dei motivi che più spesso inducono alla valutazione specialistica, soprattutto nel bambino molto piccolo. L'esame clinico consente di individuare un neonato-lattante ipotonico sia attraverso l'osservazione, sia con particolari manovre.
Il tono muscolare andrà messo naturalmente in relazione con lo stato e con l'età del bambino (nel sonno è normale che esso presenti un maggior rilasciamento); bisognerà inoltre verificare se l'ipotonia sia diffusa oppure localizzata, se sia simmetrica o no e se ad essa si accompagnino altri segni neurologici, quali dismorfismi (ad esempio le peculiari alterazioni del volto nella sindrome di Down), difficoltà/impossibilità di movimento, presenza-assenza di riflessi osteotendinei, difficoltà di suzione/deglutizione, problemi di respirazione, se il piccolo sia attento a quanto accade intorno ecc.
Una prima, fondamentale differenza è quella tra l'ipotonia con riflessi conservati e possibilità di movimenti antigravitari (cioè movimenti contro la forza di gravità, come il sollevamento degli arti inferiori dal piano del letto) e l'ipotonia che si accompagna ad assenza di riflessi, di movimenti antigravitari e con postura "a rana". In alcuni casi assieme all'ipotonia possono esservi anche delle retrazioni di alcune articolazioni: se queste sono presenti in un neonato, sono in genere indice di un'impossibilità di movimento nella vita intrauterina.
Nel primo caso (riflessi e movimenti antigravitari conservati) è verosimile che l'origine del problema sia centrale. Ad esempio l'esito di una sofferenza perinatale può dare, inizialmente, un quadro ipotonico, così come patologie metaboliche di vario tipo e sindromi genetiche. Nel secondo, invece, è molto probabile che si tratti di un problema a carico del sistema nervoso periferico (nervi-muscoli).
Come si evince da quanto esposto, l'esame clinico specialistico è una tappa fondamentale nello screening diagnostico dell'ipotonia. Da questo, infatti, deriverà la scelta degli accertamenti ematochimici, genetici e strumentali ritenuti prioritari per individuare le cause del problema. L'esame clinico andrà inoltre ripetuto più volte, per verificare eventuali modificazioni. Va detto anche che non è possibile, e va oltre gli obiettivi di questa scheda, elencare tutti gli accertamenti che potrebbero essere necessari, in relazione alle peculiarità del quadro clinico.
Saranno importanti, poi, approfondimenti sulla storia familiare e talvolta, soprattutto nel caso di alcune malattie neuromuscolari (genetiche, come la distrofia miotonica di Steinert, o acquisite, come la miastenia neonatale transitoria), il riscontro di una grave ipotonia neonatale potrà condurre alla diagnosi non solo per il bambino affetto, ma anche per la madre che magari non era a conoscenza della sua condizione patologica. E tuttavia ipotonia non significa necessariamente difetto di forza né "malattia neuromuscolare", sebbene possa essere la spia di questo tipo di patologie. Va ribadito infine che - come già accennato - in alcuni casi all'ipotonia non corrisponde alcuna particolare condizione patologica. Qui l'evoluzione è per lo più favorevole.
In sintesi: l'ipotonia è un "segno clinico" che merita un'attenta valutazione clinico-anamnestica, da parte di personale medico specialistico. Le cause che possono determinarla sono varie e solo la valutazione clinica potrà indirizzare la scelta degli esami da programmare.
*Neuropsichiatra infantile dell'Istituto Neurologico "Mondino" di Pavia. Componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.
Articolo tratto da DM 151 - aprile 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. |
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| La cura dei bambini affetti da Sindrome di Prader-Willi (SPW) rappresenta una nuova sfida nell’ambito dell’endocrinologia pediatrica. Gli handicap e i problemi dei bambini colpiti dalla sindrome sono numerosi, molto più numerosi di quelli che caratterizzano qualsiasi altra malattia tipica dell’endocrinologia pediatrica, ad eccezione forse del craniofaringioma. Di conseguenza, per ottenere migliori risultati con la Sindrome di Prader-Willi potrebbe essere utile un approccio comune ai fini di una cura globale.
Poiché la SPW è caratterizzata da numerose manifestazioni fisiche e comportamentali, è possibile curarla in un ambiente multidisciplinare che dia spazio a terapie globali. Test clinici confermano che il trattamento con ormone della crescita nei bambini affetti da SPW normalizza la crescita lineare, promuove un aumento della massa magra e riduce la massa grassa. Tuttavia è possibile mantenere a lungo termine i vantaggi dell’ormone della crescita solo se ci si sottopone a controlli e consulenze alimentari, se si effettua fisioterapia e se si ottengono supporti e suggerimenti psicologici ed educativi. |
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