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PER NON RESTARE SOLI
Ho voluto chiamarla appositamente così questa sezione del sito.
L’importanza di non sentirsi soli, ritengo sia fondamentale comunicare, oltre con i medici esperti, anche tra le famiglie, scambiarsi le proprie esperienze, come affrontare i problemi giornalieri dei bambini PW.
Devo dirvi che ammiro molto l’iniziativa che ha avuto mia moglie Daniela nel realizzare un forum tutto italiano, e dedicato interamente alla sindrome. www.prader-willi.forumfree.net
Sicuramente il Web è pieno di notizie che si sono rivelate utilissime per capire meglio le caratteristiche di questa sindrome, ma ci siamo altresi’ resi conto che non esisteva un forum italiano dedicato alla PW, ma solo forum stranieri, ecco la volontà nel volerne realizzare uno aperto a tutti, grazie anche alla collaborazione del mio figlio maggiore Andrea, che sta aiutando tantissimo mia moglie nella manutenzione del forum.
Vi garantisco che non è facile trovare il tempo per dedicarsi alla gestione di un forum, sopratutto quando si hanno 4 figli da accudire, compreso il piccolo Simone che ha sicuramente bisogno di attenzioni particolari.
Ma la voglia di far comunicare tra loro tutte le famiglie che hanno problemi con figli o fratelli o sorelle affetti da SPW è secondo noi di vitale importanza.
La forza ci viene data proprio da nostro figlio Simone che con quei suoi occhi bellissimi sembra chiederci giornalmente di aiutarlo, di preparargli per il futuro una vita migliore.
COSTRUIAMO INSIEME IL MONDO DEI BAMBINI PW
Spero di trovare all’interno del forum anche la partecipazione di quei medici esperti della sindrome che vogliano dedicare un po’ del loro tempo per rispondere alle tante domande che gli verranno fatte dalle famiglie.
Mi attiverò personalmente per cercare di coinvolgere nel forum quanti più medici possibile………almeno io ci proverò, speriamo bene.
Continua………….. | |
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| Considerazioni di un padre.
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 15. Colpisce in eguale misura entrambi i sessi con un’incidenza di circa 1:10.000 nati ma la sua reale prevalenza è comunque sottostimata a causa della scarsa conoscenza della malattia.
Il quadro clinico è spesso incompleto nei primi anni di vita ed alcuni segni caratteristici si manifestano solo negli anni La diagnosi infatti viene effettuata ancora con ritardo pur in presenza di criteri diagnostici abbastanza attendibili.
In una prima fase, che va dalla nascita fino all’età di 2-3 anni, è caratteristica l’ipotonia neonatale, le difficoltà di alimentazione, il ritardo psicomotorio e il criptorchidismo dei genitali (nel maschio). Possono essere presenti alcuni tratti somatici, che però si renderanno più evidenti con il tempo.
L’ipotonia è presente alla nascita, potendosi per altro evidenziare già in utero con ridotti movimenti fetali, ed è responsabile di una suzione poco valida che rende a volte necessaria una alimentazione con sondino. Essa comincia a migliorare dopo gli 8-11 mesi di età.
Nella seconda fase, che va dai 3 anni in poi, si assiste ad un aumento incontrollato dell’appetito associato a ridotta sensazione di sazietà che spinge il paziente a rubare il cibo e ad alimentarsi di tutto quanto possa essere facilmente disponibile (sia in casa che fuori): in pochi anni si instaura una obesità di grado elevato particolarmente resistente al trattamento dietetico e farmacologico.
Essa condiziona la comparsa di gravi complicanze particolarmente respiratorie e cardiovascolari e di alterazioni metaboliche tra cui il diabete mellito non insulino-dipendente e le dislipemie, in grado di peggiorare notevolmente la prognosi di tali pazienti.
Lo sviluppo puberale, in entrambi i sessi è quasi del tutto assente o ritardato ed è presente un ritardo mentale di grado variabile ma generalmente non grave.
Con il tempo diventano più evidenti le turbe del carattere e del comportamento e si alternano momenti di tranquillità a momenti di irascibilità e scatti d’ira incontrollabili. Generalmente questi atteggiamenti sono scatenati dalle limitazioni dell’introito calorico alle quali i pazienti dovrebbero rigidamente attenersi.
Può essere presente una instabilità della temperatura corporea e un’elevazione della soglia del dolore.Una peculiare abitudine di questi bambini è quella di “stuzzicarsi” di continuo ogni minima escoriazione della pelle determinando così la formazione di lesioni cutanee che vanno incontro facilmente a sovrainfezioni batteriche. La saliva è densa e viscosa associata a importante carie dentaria. Le mani e/o i piedi possono essere caratteristicamente piccoli (acromicria ).
L’impatto con la crudeltà delle manifestazioni : per quanto riguarda la Sindrome di Prader-Willi le manifestazioni sono veramente disarmanti. Infatti non si tratta solo delle malformazioni fisiche , bassa statura, acromicria, mani e piedi piccolissimi, scoliosi e lordosi, che da sole basterebbero a rendere difficile l’esistenza di queste persone, ma il dramma è il comportamento soprattutto la compulsione alimentare.
Se non sono seguiti costantemente, se non collaborano nel seguire le linee guida, se non sono occupati e impegnati nell’intero arco della giornata in attività per loro piacevoli, se l’ambiente non ha regole elastiche, la malattia prende il sopravvento e si distruggono da soli mangiando continuamente e di tutto fino a morirne. Dal 1991 a oggi ho conosciuto 6 giovani che sono morti a meno di 30 anni. E le famiglie facevano il possibile per fargli seguire le linee guida, inascoltati da medici e operatori sociali, ma non c’è stato nulla da fare, sono morti di obesità.
Per i PW le difficoltà cominciano da subito in tutte le fasi della vita: infanzia, adolescenza, età adulta.
L’impatto con gli Enti preposti: un calvario che per adesso non mostra una inversione di tendenza. L’ammalato non viene preso in carico dai “servizi” nell’intera peculiarità dei suoi bisogni quale ammalato “raro” ma si guarda più che altro alla disponibilità delle strutture esistenti , liste di attesa, mancanza di fondi, mancanza di strutture adeguate, LEA, redditi familiari ecc.
Tutti discorsi validi a scaricare le responsabilità dei responsabili dei servizi, ma inadeguati ad affrontare giornalmente le manifestazioni delle patologie dei ns figli ed emarginanti per loro e i loro “diritti”.
Infatti le esigenze dei nostri figli ammalati sono continuamente sottoposte a verifiche, timbri, autorizzazioni, ma stranamente non si trova un responsabile dei “servizi” che dica “sì questo problema è di mia competenza, sta a me occuparmene, ne sono responsabile” la maggior parte vorrebbe fare ma non può per vari motivi.
Per onestà devo dire che noi sopravviviamo soprattutto per la buona volontà di alcuni rari operatori che tengono al loro lavoro e lo svolgono anche con passione. Ma non è sufficiente. Le regole devono essere codificate e si deve avvisare la famiglia dell’ammalato raro di quali sono i progetti di vita e di impiego possibili, accade spesso che le famiglie perdano la volontà di battere in continuazione contro i muri dell’incomprensione, chi ne farà le spese sarà un essere ammalato, isolato, indifeso. Nel mio quartiere, durante la mia giovinezza ho spesso incontrato persone che avevano handicap fisici o mentali, alcuni nel corso degli anni anni sono semplicemente “spariti” altri sono invecchiati nel quartiere sempre emarginati e considerati “un po’ matti” da tutti, alla morte dei genitori sono presto degradati nel fisico e nella autonomia. Qualcuno di loro gira ancora per le vie del quartiere e vedendoli così ridotti , avendo anch’io questo tipo di problema mi sento stringere il cuore e in loro vedo mio figlio. Non vogliamo che questo continui ad accadere.
Cosa fare da subito: dare alle famiglie degli ammalati rari un sostegno valido, ascoltare le loro problematiche considerando la particolarità delle manifestazioni dei loro figli. Andare al di là delle regole normali perché si tratta di situazioni eccezionali.
Applicare protocolli, progetti di vita ecc. che non devono avere durata semestrale o annuale ma che devono prevedere il fatto che le malattie rare sono di origine genetica e quindi croniche, alcune hanno un impatto sociale, nell’ordine pubblico ecc.
Non si deve abbandonare le famiglie perché se è vera la centralità dell’essere umano e dei suoi diritti costituzionali, è vera anche l’indifferenza della società verso certe situazioni croniche e apparentemente senza soluzione. Non occuparsene in piena coscienza vuol dire emarginare i più emarginati.
Vediamo molto spesso i servizi socio sanitari occuparsi anche con notevole dispendio di risorse delle frange più deboli della nostra società, parlo degli immigrati, ex detenuti, prostitute, nomadi, tossicodipendenti. Certo tutti casi degni di soccorso, per loro si fanno progetti che possono portare anche alla soluzione di alcuni casi in quanto la situazione non è irreversibile non è cronica, questo non vale per i nostri figli loro e noi genitori siamo condannati ad essere invisibili non abbiamo diritto a dei progetti SOCIO SANITARI.
Sì, socio sanitari, questa è la parola che spaventa, fa aprire le braccia agli addetti, fa balenare immediatamente la mancanza di fondi. Semplicemente non c’è una collaborazione codificata fra sanità e comune (parlo per Genova). La sanità ha le sue strutture, il Comune ha i suoi interventi tramite le cooperative. Il tutto è separato non si sa bene né perché né da quale legge.
Quindi per concludere creare un intervento socio sanitario per le malattie rare che sia in grado di accompagnare la famiglia nel duro cammino di ogni giorno, che abbia anche un supporto mediatico comune per evitare continue visite di accertamento una volta stabilito il tipo di patologia rara.
Questo va fatto in tutte e tre le fasi della vita e cioè nell’infanzia, adolescenza, età adulta.
Per una volta vorremmo tanto che qualcuno ci chiamasse ogni tanto, non so ogni 2 -3 anni e ci chiedesse “come va? Possiamo fare qualcosa di più o meglio? “.
Forse pensare questo è pura follia, ma la speranza c’è ed è la speranza che ci fa continuare a vivere.
E infine la storia personale:
Nel 2001 Delibera ASL 3 che finanziava circa 1 anno di Terapia Occupazionale presso il centro in via di costituzione Altro Sole.
Aprile 2002 sospensione della prestazione a causa del non ottenimento da parte del centro dell’OK della commissione Comunale per le barriere architettoniche, superata la quale non andava bene la destinazione d’uso dell’immobile, è stata cambiata la destinazione d’uso ma la pratica è ancora ferma. Rivoltomi al Difensore Civico, la Dott.ssa Derege scriveva alla responsabile UOPD ASL3, sollecitandola a riattivare un progetto di riabilitazione per Giorgio presso l’Altro Sole, questa rispondeva di non poterlo fare per via del mancato OK della commissione. Alle argomentazioni mie e di mia moglie, durante un colloquio, rispondeva che non si trattava di mancanza di fondi dell’ASL o di volontà ma era proprio una questione di principio, l’Altro sole non è un Centro Diurno a tutti gli effetti in quanto manca del medico dell’infermiera e di altre caratteristiche tipiche dei Centri diurni convenzionati con l’ASL .
Vista l’impossibilità di procedere in questo senso, con l’aiuto e suggerimento del Dott.Conte nel Maggio 2002 abbiamo chiesto di attivarsi all’assistente sociale di competenza del Distretto di Rivarolo con la domanda per la SAVI, a Ottobre ricevuto risposta verbale negativa perché Giorgio usufruisce già del trasporto.
Indagato in Via ILVA e scoperto che la domanda era stata completamente sbagliata dall’assistente sociale, inoltre Giorgio era stato segnalato per la SAVI come lavoratore dipendente tanto è vero che a Gennaio il distretto di Rivarolo mi ha chiesto il 101 di Giorgio. Per chiarire la cosa ho dovuto recarmi personalmente nell’ufficio apposito di Via Ilva .
Successivamente ,dopo essermi pagato € 800 al mese per 3 anni ho ricevuto un contributo per 10 mesi di € 240 dal comune per un progetto cerebrolesi, di questo devo rendere atto dell’impegno costante del dott. Conte della ASL.
A fronte di questa situazione cosa devo fare per far valere i diritti di Giorgio? Come posso ottenere dall’ ASL che si occupi finanziariamente della terapia occupazionale di Giorgio presso l’Altro Sole, che del resto accoglie persone la cui retta è pagata da vari enti pubblici (Comune di Genova, Centro Studi - progetto Orizont , Borse lavoro varie)
I risultati di questi anni di terapia occupazionale di Giorgio presso l’Altro Sole sono stati importanti, meglio di qualsiasi altra cura, in un anno è dimagrito più di 30KG. Non dimentichiamo che la Sindrome di Prader-Willi ha come maggiore conseguenza l’obesità, con conseguente morte per obesità. Ma soprattutto il fatto positivo è che Giorgio si è trovato per la prima volta in un ambiente in cui era gradito e nel quale stava volentieri. Gli operatori hanno compreso i problemi comportamentali di Giorgio e hanno fatto tesoro delle linee guida che impone la Sindrome di Prader-Willi.
Ormai i responsabili del servizio ASL, Direttore Generale ASL, Comune di Genova, Distretto di Rivarolo, Consulta Handicappati, Tribunale diritti Malato, Difensore civico, Dott.ssa Banchero, molti funzionari regionali e comunali, sono al corrente del problema, ma questo ricade ancora sulle spalle della famiglia, la voglia di spiegare e parlare, ripetere gli stessi temi a un uditorio sordo sta finendo. Come inevitabile conseguenza di questo sfinimento ci sarà una resa da parte nostra, con una scarsa probabilità per Giorgio di convivere con la Sindrome di Prader-Willi e relativa inesorabile vittoria di quest’ultima.
lettera di un padre, DANILO.
Ascolta la mia voce
Queste poche righe sono tratte da una lettera che un giovane uomo affetto da Sindrome di Prader-Willi scrisse poco prima di morire.
...Noi abbiamo sentimenti, sogni e pensieri personali
Noi abbiamo un cuore, un'anima, mente e spirito ed abbiamo bisogno di te per riuscire a capire noi stessi. Comprensione ed attenzione sono le due cose più importanti che ci potete offrire.
Alle scuole superiori i miei compagni non hanno capito né l'una né l'altra cosa.
Io amavo imparare!
A scuola ho provato tanto tormento e dolore solo perché avrei voluto imparare di più. A scuola era difficile controllare la sensazione di fame.
Era duro vedere i miei compagni mangiare snacks.
Ho provato ad ignorarli come meglio potevo, ma questo mi agitava, così incominciai a "rubare" cibo, sia a scuola che a casa.
Non volevo essere un "ladro", semplicemente non riuscivo a controllare il mio desiderio di cibo. Mio padre è un medico e mia madre un'infermiera.
Se io fossi lasciato solo, mangerei qualsiasi cosa che potrei.
Penserei continuamente al cibo, vedo cibo dappertutto: in TV, a scuola, a casa, sulla pubblicità. Nello stesso modo "ruberei" cibo anche ai miei fratelli e sorelle.
Io non ho controllo!
E' come se dei denti affilati sbranassero il mio stomaco, come fanno i "piranhas".
Proprio come in questo momento!
Io ho bisogno che qualcuno tenga le credenze chiuse e che mi tenga attivo in modo da poter controllare il mio peso.
Io voglio divertirmi durante la mia vita!
Io ho diritto di avere le stesse scelte di vita che avete voi.
Se il Governo ha le possibilità di gestire situazioni di crisi, perché non può prevenirle proprio sul nascere?
Ho bisogno di tutto l'aiuto possibile, ma ne ho bisogno ora, prima che diventi una situazione di crisi.
Io voglio vivere e sono sicuro che tutti voi volete la stessa cosa per i vostri figli.
John Hudson Symon |
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