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| Diagnosi incerta fino alla fine. |
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Nonostante le condizioni cliniche di Simone che non erano eccellenti, confidavo molto sull'esperienza dei medici del policlinico, mi dicevo, sicuramente sapranno di cosa soffre mio figlio.
Trovai una discreta disponibilità dei medici nel colloquiare con noi genitori , anche perché questo mi serviva a capire se realmente avevano individuato il problema di mio figlio, oppure no.
Ed iniziarono una serie d'analisi al sangue, alcune ecografie, ed una risonanza magnetica.
I giorni passavano, e non c’era giorno in cui non si presentavano nuovi medici, facendo sempre le stesse domande: che problemi vi erano stati durante il parto, se c’erano malattie in famiglia, e cosi via.
Un giorno gli dissi che se avevano già una cartella clinica, perché ci sottoponevano sempre gli stessi quesiti? Noi genitori non vogliamo sentirci fare sempre le stesse domande, ma desideriamo da loro delle risposte, sapere notizie nuove su nostro figlio. Ma le risposte dei medici erano sempre le stesse, a noi questo serve, dicevano, per studiare meglio la clinica del bambino. MHA!! Pensavo io.
Nel frattempo il piccolo Simone continuava ad avere grosse difficoltà di suzione, non piangeva, dormiva spesso, e l’ipotonia era sempre molto marcata.
Ad ogni visita facevo notare tutto questo, ma risposte da parte loro niente. Dicevano sempre di aspettare i risultati delle analisi, ma secondo loro si trattava di una sofferenza da parto.
Arrivano i primi risultati, tutti nella norma. E allora sottopongono Simone ad anestesia per fare la risonanza. Immaginate un neonato completamente ipotonico che dorme molto, essere sottoposto ad anestesia……………..la nostra ansia arrivò alle stelle. Pensavamo che potesse avere problemi nel risvegliarsi. Ma dopo le rassicurazioni dell’anestesista fortunatamente tutto è andato bene.
Il risultato della risonanza non diede esiti rilevanti, ci fu detto che aveva una leggerissima atrofia cerebrale, con le stesse caratteristiche che hanno tutti i bambini che nascono con prematurità. Che tutte le sofferenze che aveva mostro figlio erano dettate da questa leggerissima atrofia causata dal parto, e che quindi tutto poteva dipendere forse da un problema del sistema nervoso centrale. Il bambino doveva fare fisioterapia e dovevamo farlo crescere. Per i testicoli ritenuti, invece dovevamo fare delle punture di ormoni, e tutto si sarebbe risolto (tutto falso, in seguito, un chirurgo mi assicurò che quei testicoli sarebbero scesi solo con un intervento chirurgico). Questo in sintesi è quello che mi dissero i medici dopo giorni e giorni di accertamenti.
A quel punto iniziai a sospettare che anche quei medici non avevano capito molto, e non sapevano nulla, ma io volevo una diagnosi certa, volevo sapere perché mio figlio era così.
Incominciò a maturare dentro di me l’idea, di portare il bambino altrove, ed iniziare a documentarmi sui sintomi che aveva mio figlio e sull'osservazione clinica del bambino.
Pensai che se tutte le analisi effettuate avevano escluso buona parte delle patologie muscolari,
chi mi diceva, che realmente non ci potesse essere qualche problema di natura genetica?
Qualcuno mi diede del pazzo, affermando che io mi ero fissato che il bambino doveva avere per forza qualcosa, che dovevo ascoltare solo i medici e aspettare che il bimbo crescesse.
Ma io ascoltai solo il mio cuore e l’istinto di un padre che non ci vede chiaro. Incominciai a studiare e a documentarmi.
Osservavo mio figlio, l’ipotonia, il pianto anomalo, i testicoli ritenuti, lo strabismo, il labbro superiore piccolo, la cattiva suzione, l’eccessiva sonnolenza, il moderato dismorfismo cranio-facciale, continuai le ricerche.
Molte cose incominciavano a coincidere, più cercavo e più si profilava l’ipotesi che mio figlio potesse essere affetto da una sindrome genetica, la PRADER WILLI.
Esistono vari tipi di esami genetici per diagnosticare tale sindrome e tutti molto attendibili (almeno così pensavo).
Quindi con buona volontà e forse anche con un pizzico di presunzione, proposi ai medici tutte quelle mie considerazioni, osservazioni e perplessità. Una dottoressa mi chiese se ero un medico, le risposi che ero solo un padre che si era documentato per amore verso il proprio figlio.
Qualche medico non era molto d’accordo con quei miei sospetti, ma alla fine mi dissero che avrebbero effettuato anche questo esame genetico così avrebbero escluso anche quest'eventuale sindrome.
Fu fatto un prelievo di sangue al piccolo Simone, per effettuare il test di metilazione, ma il risultato lo avremmo avuto dopo sei mesi (a tutto oggi non capisco perché tutto questo tempo).
Dimisero il bambino dal policlinico consigliandoci di fargli fare subito terapia fisica riabilitativa (questa è stata l’unica cosa azzeccata), e di portare il bambino presso la loro struttura per dei controlli periodici.
I mesi passavano e Simone diventava sempre più bravo ad acquisire tutti i movimenti di un bambino “normale”, grazie anche alle sue due terapiste che lo seguono tutt’oggi amorevolmente.
Ai vari controlli mi ripetevano più o meno le stesse cose, e mi invitavano ad avere pazienza, di aspettare che il bambino crescesse. Dopo parecchie mie telefonate al medico genetista che si stava occupando del test di metilazione, mi dissero che il risultato era pronto.
Andai a ritirare l’esito, ed ebbi l’ennesima delusione, perché risultava che il bambino al settanta per cento non era affetto da sindrome di PW, ma che per la completezza delle analisi si consigliava di rivolgerci in un centro specializzato, dove avrebbero escluso l’eventuale altro trenta per cento di probabilità.
Ma come poteva un test risultare negativo al settanta per cento, una sindrome o è accertata oppure non esiste!
Ho avuto dai medici altre risposte più o meno rassicuranti. Non mi dovevo preoccupare perché se il risultato era quello, potevo stare tranquillo che mio figlio non aveva questa sindrome e che era tutto legato sicuramente alla sofferenza da parto, mi dicevano che dovevamo aspettare che il bambino crescesse. A quel punto, io pur non essendo molto convinto accettai questo risultato e cercai di seguire le varie evoluzioni di Simone in tutte le sue fasi.
La persona più contenta era mia moglie, che era ormai convinta dell’esito negativo e soprattutto dal sentirsi dire dai medici, che lo ripetevano ad ogni visita, che i problemi di Simone erano sicuramente tutti legati a una sofferenza da parto, e che avrebbe recuperato negli anni.
Passavano i mesi, Simone diventava un bimbo sempre più bello e faceva sempre più progressi ma , c’erano ancora quei segni che per me erano troppo evidenti e che non mi lasciavano tranquillo. C’era anche quel test genetico che non era molto convincente. Litigai con mia moglie, perché lei non voleva più sentir parlare di sindrome e che dovevo smettere di insistere su quest'argomento perché Simone non aveva nulla..
Io sono un tipo molto testardo, e dato che ero arrivato fino a quel punto volevo la certezza scientifica al cento per cento che mio figlio non avesse la sindrome. Anche perché se il bambino fosse stato affetto da PW, più tempo passava e più sarebbe stato tutto piu’ complicato (l’importanza di una diagnosi precoce sta proprio nell’aiutare questi soggetti affetti da PW già nell’età infantile).
All’insaputa di mia moglie ricontattai telefonicamente il genetista che aveva eseguito il test a mio figlio e mi feci spiegare alcune cose.
Lui fu molto cortese e soprattutto sincero, mi disse, che la struttura del policlinico non era attrezzata per diagnosticare con esattezza tale malattia e che al posto mio, come padre, lui mi consigliava di rivolgermi in un centro all’avanguardia proprio sulla ricerca genetica per questa sindrome. Non sapevo come reagire, ero amareggiato e stupito per quello che mi stava dicendo, per contro ammiravo la sincerità e la lealtà del medico.
Adesso dovevo convincere mia moglie a far rifare il test a nostro figlio in un'altra struttura specializzata per la sindrome di Prader Willi.(se l’avessi saputo prima non avrei perso un anno inutilmente, ma non fu colpa mia)
Con un certo disappunto, da parte di mia moglie, che alla fine si convinse di portare Simone in questo nuovo centro dove avremmo avuto un esito definitivo.
Dopo tutte le avversità passate, per una strana sorte del destino che a tutt’oggi non mi so ancora spiegare arrivò l’esito.
A mio figlio Simone fu diagnosticata una disomia uniparentale (UPD), non è altro che una variante cromosomica che causa la sindrome di Prader Willi.
Il dolore travolse me e mia moglie in un silenzio…….., non sapevamo come comportarci, eravamo confusi, perplessi, increduli.
Dentro di noi cresceva la rabbia, ma anche tanta voglia di sapere tutto su questa sindrome.
I primi aiuti morali e psicologici arrivarono, sia dal centro di ricerca e cura dove diagnosticarono la sindrome, che dall’associazione nazionale per la Sindrome di Prader Willi.
Subito dopo la diagnosi, ci furono veramente tanto vicini, e ci aiutarono molto a superare quel periodo, e ad accettare nostro figlio così come era, e a lavorare e a combattere solo per lui.
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| Molte cose incominciavano a coincidere, piu’ cercavo e piu’ si prospettava l’ipotesi che mio figlio potesse essere affetto da una sindrome genetica, la PRADER WILLI. |
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