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Ottobre 2006.
Uno dei problemi piu’ comuni a tutti i soggetti affetti da Prader Willi
é il Criptorchidismo (testicoli ritenuti) e il piccolo Simone ha dovuto affrontare l’intervento chirurgico, nel mese di novembre 2006. Contrariamente a quello che era stato detto inizialmente per mio figlio, l’unica soluzione definitiva era proprio l’intervento chirurgico.
Per fortuna tutto è andato per il meglio, nessun tipo di problema, compresa l’anestesia che ci preoccupava maggiormente è stata fatta in maniera adeguata per il bambino, senza incorrere a particolari rischi che purtroppo spesso si manifestano con questi soggetti.
Simone è stato ricoverato dal 11 al 22 dicembre 2006, presso l’istituto OASI (IRCSS) Maria SS. Di Troina (Enna). Istituto dove in precedenza era stata fatta la diagnosi genetica sulla SPW di Simone.
Gli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) sono enti a rilevanza nazionale dotati di autonomia e personalità giuridica che, secondo standards di eccellenza, perseguono finalità di ricerca, prevalentemente clinica e traslazionale, nel campo biomedico e in quello dell'organizzazione e gestione dei servizi sanitari, unitamente a prestazioni di ricovero e cura di alta specialità” (D.Lgs. n° 288/2003).
Soggetti alla vigilanza e al controllo spettanti da parte Ministero della Salute, dipendono sul piano legislativo e regolamentare dalle Regioni per le funzioni legate alle attività di assistenza e di ricerca, nel rispetto dei principi stabiliti dalla normativa vigente in materia di ricerca biomedica e tutela della salute.
L’Associazione Oasi Maria SS. è stata riconosciuta IRCCS con Decreto Interministeriale 9 febbraio 1988 «per lo studio multidisciplinare delle cause congenite ed acquisite del ritardo mentale e della involuzione cerebrale senile, individuazione dei mezzi di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione», riconoscimento confermato con analogo Decreto Interministeriale dell’8 febbraio 1993. (tratto dal sito OASI) http://www.oasi.en.it/irccs/index.asp
Mio figlio Simone è stato sottoposto a tutta una serie di controlli medici e clinici di varia natura.
Purtroppo è stato riscontrato un leggero ritardo psicomotorio che si evidenzia particolarmente per il periodo attuale di crescita di Simone, 17 mesi. Ma ciò nonostante nel complesso la salute generale di Simone è abbastanza buona.
Dovremmo lavorare molto sulla logopedia e sulla psicomotricità, dopodichè lo vorranno rivedere spesso per dare altre valutazioni cliniche e su quali strategie adottare man mano che il bambino cresce.
Non voglio entrare nello specifico degli accertamenti che sono stati fatti a Simone, ma vi posso garantire che non è stato tralasciato nulla al caso.
Devo ringraziare tutta l’equipe medica che si sta occupando del piccolo Simone, il Dott. Corrado Romano, la Dott.ssa. Letizia Ragusa, ed in particolare la Dott.ssa Donatella Greco che oltre a essere un ottimo medico pediatra-genetista , si è rivelata un punto di riferimento molto importante per me e mia moglie, in particolare ha dimostrato un' umanità immensa, ed un particolare approccio coi pazienti e i familiari non comune.
Inoltre i ringraziamenti vanno a tutti i dipendenti dell’OASI, dalle educatrici, agli infermieri, alle assistenti sociali, insomma a tutti quei dipendenti della struttura con cui ho avuto contatti per mio figlio Simone.
Nonostante le prime esperienze mediche vissute, fortemente negative, leggete le sezioni, “la nascita”, “la diagnosi”, devo dire che per fortuna esistono queste realtà mediche, rare nel nostro paese.
anno 2007
Sono trascorsi poco più due anni da quando è nato Simone.
Molte cose sono cambiate ed io e mia moglie Daniela sappiamo sicuramente un
pochino di più rispetto a prima, fermo restando che molto ancora ci
sarà da imparare e da apprendere.
D'una cosa siamo certi, che aldilà dei controlli medici che ovviamente
vanno fatti in maniera puntuale e rigorosa, questa sindrome ha degli
aspetti "fenotipici" molto variabili, da soggetto a soggetto.
Dico questo perchè oltre ad esserci documentati sulle varie strategie
adottate da altre famiglie in tutto il mondo, abbiamo raccolto
esperienze e contatti molto utili, anche solo osservando nostro figlio Simone e
confrontandolo con altri bambini e ragazzi conosciuti insieme alle loro famiglie.
Un genetista un giorno mi disse, di non scordarmi che avere scoperto il
"genotipo", vale a dire quale alterazione genetica ha mio
figlio, questo non stabilisce in maniera certa quale
"fenotipo" comportamentale avrà, in quanto le differenze possono essere tantissime.
Non capii subito cosa volesse significare tale affermazione, ma adesso
piano piano mi sto rendendo conto che i nostri figli pur essendo
accomunati tutti dalla stessa sindrome hanno degli sviluppi
comportamentali e di crescita profondamente diversi l'uno dall'altro.
Queste valutazioni ovviamente restano strettamente personali, ma
l'approccio che secondo me dovremmo avere con i nostri figli è dettato
dalla loro diversità, cercando di capire, dove hanno maggiori deficit e con le nostre
sollecitazioni manifestano delle risposte e interesse.
Mi spiego meglio, Simone ad esempio, se non avesse iniziato prima con mia
moglie e poi con la logopedista ad eseguire i vari esercizi, adesso non avrebbe
quella scioltezza nella masticazione e nella chiacchiera che ha
a 2 anni compiuti. Fino a quasi 8 mesi a stento muoveva
le labbra. Stessa cosa per la fisioterapia, lui dimostrava tanta voglia di stare in piedi da
solo, ma nonostante l'ipotonia marcata a 21 mesi ha camminato. Ora a noi sembra quasi
un miracolo vederlo sgambettare da solo e senza nessun aiuto lungo la battigia al mare. Per qualcuno
queste cose possono sembrare scontate e banali, ma secondo me è
importante osservare ed aiutare con tutti gli stimoli possibili i nostri figli, probabilmente Simone è un po' più fortunato grazie ai fratelli che di stimoli non gliene fanno mancare.
Ottobre 2008:
Simone ha iniziato il GH, vedremo i risultati tra un pò di tempo.
Purtroppo recentemente è stato diagnosticato un leggero "disturbo pervasivo dello sviluppo", tanto per non farci mancare nulla, già nella rarità della sindrome di Prader Willi, ci mancava questa seconda diagnosi. La coincidenza con la SPW è fortunatamente molto rara, abbiamo saputo di alcuni casi negli stati uniti, pazienza, ci siamo già messi all'opera per questa nuova diagnosi, e stiamo lavorando molto sul cognitivo comportamentale e sul potenziamento della comunicazione, cercando di modificare e adeguare quello che stavamo già facendo per la SPW.
Che Dio ci assista. |
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